- Что такое генная патология, Елена Владимировна? Злая судьба или роковое стечение обстоятельств, которое можно было предвидеть и предотвратить?
- И то и другое, я думаю. Попробую объяснить популярно. Встречаются будущий папа и будущая мама. Каждый из них носит в себе по одному "сломанному" гену - и, естественно, об этом не знает, живет спокойно. По теории рецессивного наследования существует вероятность 1: 4,что в зарождающемся плоде "сломанный" ген папы встретится со "сломанным"геном мамы. Так вот, если у ребенка будет один "неправильный" ген, он будет здоров - так же, как его родители. Если же "роковые" гены соединятся в его организме - он получит одно из врожденных генетических заболеваний.Увы, практически неизлечимых.
- Сейчас, насколько мне известно, появились новые методы лечения одного из таких заболеваний - фенилкетонурии.
- Да, ее можно излечить, как и врожденный гипотиреоз. Но ведь есть еще муковисцедоз, мукополисахаридоз, другие генные патологии... Иногда ребенок рождается вроде бы абсолютно нормальным, а к концу первого года жизни, видя, что малыш развивается как-то странно, родители обращаются к генетику. И генетический анализ свидетельствует: ребенок неизлечимо болен. Достаточно однажды взглянуть на такую семью, на ее несчастье, чтобы понять: проблемой генетических патологий надо заниматься.
- А кто-то сомневается в этом?
- Похоже, что так. Или делают вид, что такой проблемы нет. Наш диагностический центр, где мы уже 21 год занимаемся дородовой диагностикой врожденных и наследственных патологий, не финансируется никем. Минздрав говорит, что мы относимся к городу, город "отфутболивает" нас в округ, а в округе на все денег нет. Приходится зарабатывать самим, то есть брать деньги с несчастных родителей. Правда, мы добились, что семьи из Северного округа обследуются бесплатно, но ведь их - меньше половины. Остальным приходится платить.
- Кто ваши пациенты?
- В первую очередь женщины после 35 лет. Этот возраст, конечно, не помеха здоровому материнству - у нас, как и на Западе, стали рожать довольно поздно. Но статистика неумолима: у 20-летних мам ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 1000, у 35-летних - 1 на 350, а у 45-летних - один на 40.
Кроме "припозднившихся" мам, должны обследоваться семьи, уже имеющие одного или нескольких детей с хромосомной патологией. К группе риска относятся те женщины, которые пережили неудавшуюся или неразвивающуюся беременность. Все эти семьи должны тщательно готовиться к рождению ребенка.
- С группой риска все ясно. Но иногда и у совершенно здоровых родителей рождается тяжело больной ребенок. Почему?
- Никто не даст вам точного ответа на такой вопрос. Иногда по неизвестным науке причинам в организме возникает новая мутация. От этого не застрахован никто - так же, как никто не застрахован от несчастного случая.
Но не дело врача - рассуждать о фатальности событий. Мы должны вовремя оказать помощь семье, в которой уже есть тяжелобольной ребенок. Важно обследовать женщин в 10-12 недель, пока беременность еще можно прервать.Часто это бывает единственным выходом из положения.
- Но есть мнение, что медицинский прогноз - не более чем предположение, которое может и не подтвердиться.
-Я говорю не о прогнозе, а о точном диагнозе. Семья приходит к генетику со свершившимся фактом: с первым больным ребенком. Генетик делает анализ и подтверждает, что заболевание можно выявить в следующей беременности - до 12 недель. Поэтому паре надо быть готовой к тому, чтобы своевременно избавить себя от неминуемого несчастья.
-Убедили, доктор. Итак, наши действия?
- Надо сделать первое УЗИ - при беременности от 10 до 14 недель. Пока еще пороки развития плода не видны, но именно в этот срок можно обнаружить проблемы, которые еще можно решить; после 14 недель эти проблемы исчезают... Следующее УЗИ - в 21-24 недели. К этому времени ребенок полностью сформирован: видны все структуры и органы плода, и если есть пороки развития: сердца, почек, печени, центральной нервной системы, - это уже видно. А вот, к примеру, умственную отсталость нельзя определить при ультразвуковом обследовании. Но мы можем ее предположить - если плод плохо себя чувствует, отстает в развитии. На этом сроке уже можно делать и генетический анализ. Следующий контрольный срок - 32-34 недели. Это уже полная оценка состояния плода. Мы решаем, надо ли ему помочь, иногда кладем женщину "на подращивание"
- А пользуетесь ли вы инвазивными методами исследования? Говорят, они точны, но не безопасны?
- Да, пользуемся - ведь только с их помощью генетик может практически со 100-процентной вероятностью сказать, есть порок развития или нет. Да, этот метод - вторжение в "святая святых", и это не безопасно. Но в опытных руках врачей риск практически сводится к нулю. Вот сейчас, прямо перед нашим разговором, я смотрела пациентку с беременностью 20 недель. И увидела: у плода - порок сердца.
- И что вы решили?
- Оговорюсь сразу - решаем не мы, а всегда сама женщина, ее семья. Мы только рассказываем, объясняем, обсуждаем варианты. В данном случае мы видим: порок изолированный. Но дать точный прогноз, что будет с сердцем ребенка после родов, мы не можем. Поэтому отправляем таких женщин в Институт им. Бакулева к кардиологам - у нас с ними тесные связи. Там уточнят форму порока сердца и дадут более точный прогноз: "Этот порок не совместим с жизнью" или: "Этому ребенку мы можем помочь".
- Елена Владимировна, вы занимаетесь пренатальной диагностикой третий десяток лет. Увеличилось ли за это время число врожденных патологий?
- Число врожденных патологий заложено природой, это константа. Другое дело, что стало больше больных детей, рожденных больными родителями. Причины? Жуткая экология, нестабильная экономика и связанные с этим стрессы. Есть еще один фактор, о котором не любят говорить. Современные молодые люди - и это чисто российский феномен - абсолютно не желают заботиться о своем здоровье.Откуда же возьмется у них здоровое потомство?
- Насколько эффективны предлагаемые вами методы?
- Стопроцентной диагностики не существует, и мы всегда предупреждаем об этом женщин. В нашем центре выявляемость пороков очень высокая - до 90 процентов. Но нельзя забывать и об оставшихся 10...
- Скажите, попасть в хорошие руки врача-пренатолога- такое доступно только москвичкам?
- Нет, в регионах нормально работают диагностические центры, подобные нашему. Беспокоит другое: чтобы всерьез заниматься пренатальной диагностикой, Москве нужны несколько хорошо оснащенных, просторных современных центров, где все обследования были бы бесплатными.
- А пока?
- В городе нет генетической лаборатории, Медико-генетический научный Центр РАМН лишен бюджетного финансирования. А ведь некоторые хромосомные анализы можно сделать только там - за 2 тысячи рублей... Многим это просто не по карману. А ведь дородовую диагностику, если мы считаем себя цивилизованной страной, должна проходить каждая семья. Те несколько центров, что у нас есть, не справятся с такой нагрузкой. Сейчас, правда, готовится приказ Минздрава, где наконец-то будет прописано обязательное двухуровневое обследование всех беременныхженщин. Но и приказ, скорее всего, ничего не решит - скажут, что на пренатальную службу бюджетных средств нет.

Нам, похоже, скучно жить без приключений. Иначе чем объяснить появление сообщений, от которых мурашки по коже? Остается пожелать всем любителям острых ощущений, чтобы все в конце концов заканчивалось хорошо, без потерь и потрясений....

В конце 1940-х большая семья Леоновых (трех сыновей и шесть дочек вырастили Евдокия Минаевна и Архип Алексеевич) переехала из Кемерово в Калининград. Город, где прошла его юность и где на Старом кладбище упокоились родители, прославленный космонавт...

Тяга к одиночеству — мировая тенденция, особенно затрагивающая развитые страны. Ученые называют это скучным термином «домохозяйства, состоящие из одного человека». И Россия тоже в тренде. Как отмечает...

Случаи невиданной щедрости за бюджетный счет по отношению к не так давно прибывшим к нам из стран ближнего зарубежья гражданам далеко не частные, таких примеров все больше. Но федеральная власть на возмущенные...

1492 Супруга Хуана II кастильская королева Изабелла распорядилась выслать из Испании 150 тысяч евреев, если те не примут католичество. 1835 Родился Джованни Скиапарелли, итальянский астроном. В 1877 году он обнаружил...

Вечно актуальная проблема: как повысить безопасность на дорогах? Более 10 лет назад президент Владимир Путин провозгласил, что в этом деле на первом месте стоит строительство новых дорог, на втором — повышение...

К 8 марта в Анапе резко потеплело: плюс 19 после двух недель холода в феврале, когда южное побережье покрылось снегом, а коса Голенькая у Бугазского лимана — льдом. Волонтеры спасли там из плена...

Ловись, рыбка большая Во Всероссийском НИИ рыбного хозяйства и океанографии вывели карпа с геномом белка, который ускоряет процесс набора веса. Генетики рассчитывают научиться выращивать рыбу, которая будет как минимум на четверть...

В Одессе убили радикального украинского националиста Демьяна Ганула - организатора поджога Дома профсоюзов в мае 2014 года. Об этом сообщил депутат Верховной рады Украины Алексей Гончаренко (в России внесен в перечень террористов и экстремистов). «По...

В ходе Восточно-Прусской операции, начавшейся 13 января 1945-го, уже через две недели Красная армия дошла до Кенигсберга. А 29 января город был окружен. Однако стремительный 100-километровый бросок дался дорогой ценой....

После освобождения российскими войсками села Гончаровка в Курской области у бойцов вооруженных сил Украины (ВСУ) не осталось путей отступления из региона. Об этом рассказал ТАСС сотрудник российских силовых структур. «Они отступали через...

В Госдуме спешно разработан законопроект по борьбе с бездомными собаками: «С улицы — в приют, через 30 дней — эвтаназия». Поводом послужили очередные резонансные ЧП с нападениями...

Пермская аномалия или великий почин? Обнадеживающая новость: в Пермском крае в наступившем году число заключенных браков значительно превышает количество расторгнутых. В январе — феврале свадьбу отпраздновали 1907...

Многие жители приграничных сел Сумской области Украины отказываются покидать свои дома, так как ждут российскую армию. Об этом рассказал РИА Новости председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам суверенитета, сопредседатель координационного...

Пикник на пляже, включающий угощение чечевичной похлебкой, весенний сбор мусора, а также запись видеообращения к губернатору Петербурга Александру Беглову и премьеру Михаилу Мишустину, — так отметили минувшее воскресенье,...

Всего месяц радовала благовещенских жителей и гостей города лебединая пара, выпущенная биологами в Ивановское озеро. Потом белоснежную лебедушку растерзали бродячие собаки, и вдовец еще долго рассекал водную гладь в поисках...