- Какова вероятность рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием?
- Если взять любую супружескую пару, вероятность рождения у нее ребенка с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями составляет около 5 процентов. Каждый человек - скрытый носитель генных изменений - мутаций, которые передаются из поколения в поколение. Но эти мутации проявляются только при определенных комбинациях, возникающих случайно. Самое трагичное, что часто родители больного ребенка сами практически здоровы, но несут в половых клетках один и тот же скрытый генетический дефект. Заболеваний, которые связаны с таким механизмом наследования, сейчас известно более 5 тысяч. Когда один или оба родителя страдают наследственной патологией, ситуация более простая. Можно не только теоретически предсказать шансы рождения здорового ребенка, но и обеспечить точную диагностику на ранних сроках беременности.
- О здоровом малыше мечтают все нормальные будущие родители. Какие конкретно шаги должны они предпринять, чтобы мечта осуществилась?
- В идеале каждая супружеская пара, планирующая ребенка, должна заранее к этому событию готовиться. Потенциальным родителям, даже если они считают себя полностью здоровыми, необходимо провести обследования. В частности, обследоваться на носительство различных инфекций, отказаться от вредных привычек и по возможности оградить себя от действия вредных факторов внешней среды (химические вещества, лекарственные препараты и т.д.). Важно не забыть про полноценное питание и прием до беременности поливитаминных препаратов обоими родителями. Нужно заранее пройти медико-генетическое обследование. Если анализы подтвердят, что риск рождения больного ребенка слишком велик, врач-генетик может посоветовать, что надо делать.
- И что же можно сделать, если принято решение беременность сохранить?
- Сегодняшняя медицина имеет возможность некоторые наследственные заболевания лечить внутриутробно - еще в материнском чреве. И ребенок родится здоровым. Есть и такие наследственные дефекты, которые успешно лечатся, если лечение начато в первые дни жизни младенца. Но для этого надо заранее знать о грозящей ему опасности.
- Скажите, доктор, а какие заболевания в современной медицинской науке и практике считаются наследственными?
- В последнее время само понятие "наследственные" трактуется довольно широко. Практически все болезни человека (за исключением травм и инфекций) в той или иной степени определяются наследственными факторами. В частности, многие онкологические заболевания, сердечно-сосудистая патология, психические болезни. Передаются по наследству от родителей аллергия и диабет, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, алкоголизм и многие другие заболевания. Однако гены, определяющие развитие заболевания, могут и не проявиться. Для того чтобы болезнь проявилась, необходимо действие неблагоприятных факторов внешней среды.
- Есть ли методы точной диагностики этих заболеваний еще до того момента, как патология начнет проявлять себя?
- Методы молекулярной генетики позволяют выявить носительство патологических мутаций задолго до развития заболевания. Такое исследование может быть выполнено в любой период жизни: внутриутробно, в детстве, в зрелые годы или в старости. Молекулярная генетика положила начало развитию нового направления современной медицины - так называемой превентивной медицине. Активно обсуждаются и отчасти реализуются идеи создания генетического паспорта. В этом паспорте отражаются данные о наличии мутаций в определенных генах каждого человека. Но пока мы не знаем, как повлияет на его жизнь и жизнь его детей информация такого рода. Не вполне понятно и то, в каком виде такая информация должна быть предоставлена и кто имеет на нее право. Здесь чисто медицинские проблемы тесно переплетаются с юридическими и моральными аспектами генетического тестирования. Пока не решены моральные проблемы, существует опасность нанести вред пациенту и его семье. Об этом никогда не следует забывать.
- Скажите, а как разумно вести себя родителям, пусть и не очень здоровым, чтобы не "наградить" потомство букетом собственных болезней?
- Прежде всего постоянно быть в контакте с врачами, проходить медицинские осмотры и обследования. Раннее выявление рака дает реальный шанс к его излечению. Сердечно-сосудистых заболеваний можно миновать, ведя здоровый образ жизни и избегая продуктов с излишками холестерина. Генетическую предрасположенность к аллергии тоже можно побороть, соблюдая некоторые условия. Во время беременности женщине надо избегать опасных аллергенов, курения, алкоголя, беспорядочного употребления лекарств. Когда ребенок появится, необходимо, чтобы его пища была без консервантов и красителей, чтобы он не контактировал с "химией" и синтетикой, дышал, по возможности, свежим воздухом и не принимал без особенной необходимости лекарств. Тогда аллергия может проявиться в слабой форме или не возникнуть совсем.
Бесспорно, ни одна супружеская пара не хотела бы иметь ребенка-инвалида с наследственным заболеванием. И очень жаль, что до сих пор не все будущие родители понимают: проконсультировавшись со специалистом-генетиком до рождения малыша, можно избежать тяжелого, порою трагического развития событий.
- Да, сегодня вряд ли можно надеяться, что все супруги, прежде, чем зачать новую жизнь, непременно посетят врача-генетика. В каких случаях медико-генетическая консультация жизненно необходима?
- Прежде всего тогда, когда в семье уже есть ребенок с врожденными пороками развития или с непонятным прогрессирующим заболеванием. Такая консультация поможет выяснить, является ли заболевание наследственным. Точный диагноз очень важен для того, чтобы знать, есть ли вероятность такого заболевания у следующего ребенка. Если выясняется, что предыдущий ребенок страдает именно наследственной патологией, то риск того, что последующие дети будут больными, при каждой беременности может составлять 25 процентов.
Шанс рождения ребенка с наследственной болезнью увеличивается, если муж и жена являются кровными родственниками. Совет генетика необходим и в тех случаях, когда супруги живут в экологически неблагоприятной местности или работают на вредном производстве. Причем для женщин воздействие радиации может иметь более серьезные последствия. Дело в том, что девочки рождаются с уже готовым набором яйцеклеток, в процессе роста они только созревают. Радиация может вызвать в них генные изменения, приводящие к наследственным заболеваниям.
Консультация требуется, если у женщины были самопроизвольные выкидыши на разных сроках беременности. Возможно, именно генные патологии влияют на зародыш и не дают ему развиваться.
- А женщины, решившиеся на ребенка далеко не в юном возрасте, -насколько рискуют они?
- Рискуют, вне всякого сомнения: к примеру, у беременных женщин 35 и старше лет существенно возрастает вероятность рождения тяжело больного ребенка. Но это всего лишь вероятность, а не фатальная неизбежность. В любом случае каждая (!) будущая мама, которой больше 35 лет, обязательно должна получить консультацию генетика и постоянно находиться под наблюдением врачей. Тогда ребенок будет здоров, а родители счастливы.
15:06
Два Героя на волнах
